人类基因组DNA标准品是独立于细胞核染色体外的又一基因组，它能自主复制，由16569个碱基对组成，每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为轻链。基因组含有37个基因，其中13个为蛋白质基因(包含1个细胞素b基因，2个ATP酶复合体组成成分基因，3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NADH脱氢酶亚单位的基因)，2个为rRNA基因，还有22个tNRA基因。
人类基因组DNA标准品具有下列特点：
1.人类线粒体的基因排列得非常紧凑，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。在37个基因之间，基因间隔区总共只有87bp,只占DNA总长度的的0.5%，有些基因之间没有间隔，有时基因有重叠，即前一个基因的一段碱基与下一个基因的碱基相衔接。因此，mtDNA的任何突变都会累及到基因组中一个重要功能区域。
2.mtDNA为利用DNA。有5个阅读框架，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。
3.mtDNA的突变率高于核中DNA，并且缺乏修复能力。
4.mtDNA为母系遗传。
5.部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。
